A Metabolómica baseada em Espectrometria de Massa revolucionou o diagnóstico de inúmeras patologias bem como a compreensão dos mecanismos de doença e dos efeitos de fármacos. Pretende-se investigar as potenciais alterações dos perfis de pequenas moléculas endógenas, tendo especial relevo os intermediários de vias cruciais do metabolismo energético mitocondrial: ciclo de Krebs, ciclo da ureia e oxidação dos ácidos gordos. O plano de trabalho inclui a optimização de técnicas analíticas de GC-MS e LC-MS/MS visando a sua aplicação ao estudo de perfis de metabolitos em amostras biológicas humanas, e estreita relação com a genómica e proteómica funcional. Exemplos práticos serão integrados na investigação do metabolismo de fármacos e dos seus efeitos terapêuticos ou tóxicos nos sistemas celulares e na monitorização de doenças hereditárias do metabolismo.